Rdzeniowy Zanik Mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest heterogennągrupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, w których dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego .
Jest to druga, co do częstotliwości występowania w Polsce (po mukowiscydozie) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Utrata motoneuronów rdzenia kręgowego prowadzi w konsekwencji do postępującego niedowładu i zaniku mięśni. W ostatnich latach wykazano, że w około 95% przypadków za wystąpienie choroby odpowiedzialne są mutacje genu SMN (ang. survival of motoneuron), a ściślej kopii telomerowej tego genu, określanej, jako SMN1 lub SMNtel. Gen ten zlokalizowany jest w tak zwanym locus SMA umiejscowionym na długim ramieniu chromosomu 5 (5q13).
Gen SMN1 jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka niezbędnego do właściwego funkcjonowania neuronów ruchowych. Chorym na SMA, którym brakuje obu kopii SMN1, podczas gdy nosicielom brakuje tylko jednej kopii genu. Istnieje analogiczna kopia genu SMN1, nazywana SMN2, którą mają nawet osoby chorujące na SMA. Tym niemniej, gen SMN2 na tyle różni się od SMN1, że właściwie nie wytwarza niezbędnego białka. Z powodu braku tego białka następuje zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, w wyniku czego rozwija się SMA.
Więcej informacji na temat SMA:
